Cientistas sequenciam completamente o cromossomo Y humano

Cientistas deram um passo importante para compreender o genoma humano ao decifrar completamente o enigmático cromossomo Y presente nos homens, uma conquista que poderá auxiliar na orientação da pesquisa sobre a infertilidade masculina.

 Na quarta-feira (23), pesquisadores revelaram a primeira sequência completa do cromossomo Y humano, que é um dos dois cromossomos sexuais - sendo o cromossomo X o outro - e é geralmente transmitido do pai para o filho. Ele é o último dos 24 cromossomos - estruturas filamentosas que carregam informações genéticas de célula para célula - no genoma humano a ser sequenciado.

Nós seres humanos temos um par de cromossomos sexuais em cada célula. Os homens possuem um cromossomo Y e um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, com algumas exceções.

Os genes do cromossomo Y ajudam a governar funções reprodutivas cruciais, incluindo a produção de esperma, formalmente chamada de espermatogênese, e estão até envolvidos no risco e na gravidade do câncer. Mas esse cromossomo havia se mostrado difícil de ser decifrado devido à sua estrutura excepcionalmente complexa.

"Eu atribuiria isso às novas tecnologias de sequenciamento e métodos computacionais", disse Arang Rhie, um cientista do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano Nacional dos EUA e autor principal de um artigo de pesquisa que detalha a conquista na revista Nature.

"Isso finalmente nos dá a primeira visão completa do código de um cromossomo Y, revelando mais de 50% do comprimento do cromossomo que estava ausente em nossos mapas genômicos", disse Karen Miga, professora de engenharia biomolecular da Universidade da Califórnia, Santa Cruz (UCSC) e co-autora do estudo, co-líder do consórcio Telômero-a-Telômero por trás da pesquisa. A sequência completa do cromossomo X foi publicada em 2020. Mas até agora, a parte do cromossomo Y do genoma humano continha grandes lacunas. O trabalho revelou características de regiões medicamente relevantes do cromossomo Y, incluindo um trecho de DNA contendo vários genes envolvidos na produção de espermatozoides.

A nova compreensão mais completa dos genes do cromossomo Y oferece promessas para aplicações práticas, incluindo pesquisas relacionadas à fertilidade, segundo os pesquisadores.

Muitos desses genes são importantes para a fertilidade e reprodução, especialmente a espermatogênese. Portanto, poder catalogar variações normais, bem como situações em que ocorre a azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen), poderia ser útil para clínicas de fertilização in vitro, bem como para pesquisas futuras sobre a atividade desses genes.

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G1